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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Vitelliform Macular Dystrophy
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Descriptor Español:
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distrofia viteliforme macular
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Descriptor Portugués:
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Distrofia Macular Viteliforme
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Sinónimos Español:
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distrofia viteliforme foveomacular
enfermedad de Best
Distrofia Macular Viteliforme
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Categoría:
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C11.768.585.439.433
C16.320.290.763
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Definición Español:
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Maculopatía hereditaria, autosómica dominante que comienza en la niñez con acumulación de LIPOFUSCINA en el EPITELIO PIGMENTARIO RETINIANO. Los individuos afectados sufren pérdida progresiva de la agudeza visual central y distorsión de la visión (METAMORFOPSIA). Se asocia a mutaciones de la bestrofina, un canal de cloruoro.
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Relacionados Español:
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degeneración macular
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53968
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Identificador Único:
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D057826
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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